Caracterización fenotípica en familiares de pacientes con Trastornos del Espaectro Autista (TEA)

    Año de publicación: 2007

    El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, de inicio precoz, y constituye una de las alteraciones más graves del desarrollo, de la conducta y de la comunicación. Se ha descripto como una manifestación fenotípica de los TEA, el déficit en Teoría de la Mente (TdM) (Baron-Cohen et al 2000 - 2001). El objetivo de este trabajo es medir la habilidad de TdM, en familiares directos de pacientes con TEA, esperando encontrar en ellos un déficit sutil pero con habilidad conservada para la interacción social cotidiana. Esto indicaría que los padres de pacientes con TEA serían poseedores de una manifestación fenotípica atenuada.

    Material y método:

    Se evaluaron 30 padres de pacientes con TEA (grupo estudio), y 30 sujetos control, a todos se les administró MMSE y pruebas para evaluación de TdM, ambos grupos fueron apareados por edad y escolaridad.

    Resultados :

    El grupo estudio obtuvo un rendimiento menor en los test de TdM, en comparación con los resultados del grupo control.

    Conclusiones :

    De los datos recabados podemos concluir que las pruebas LMO y Faux Pas tienen sensibilidad para discriminar sutiles diferencias individuales en TdM, pudiendo identificar portadores de un fenotipo atenuado. Estos datos aportan evidencia a la hipótesis genética (Bailey 1995; Báyes 2005; Baron Cohen 2000; Rouggieri 2003) señalando a los padres como portadores de un genotipo atenuado, factible de ser detectado con pruebas específicas.

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