El tratamiento de elección para las leucemias agudas pediátricas es la quimioterapia convencional, que ha permitido obtener tasas de sobrevida que actualmente parecen difíciles de superar. En los últimos años se han intensificado las investigaciones dirigidas a descubrir nuevos blancos terapéuticos, entre los que se encuentra el receptor FLT3. Los blastos leucémicos pueden presentar formas mutadas de dicho receptor, siendo las más frecuentes mutaciones internas en tándem (FLT3-ITD) y mutaciones puntuales en la zona de activación (FLT3-ALM).

Objetivos:

Poner a punto las técnicas para la detección de mutaciones de FLT3, analizar su prevalencia en nuestra población de pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) o de Leucemia Linfoblástica Aguda en Infantes (LLA-I), y evaluar su asociación con parámetros clínicos y de laboratorio.

Pacientes y Método:

La detección de las mutaciones se realizó por RT-PCR, en un total de 144 pacientes (109 LMA y 35 LLA-I).

Resultados:

Se detectaron mutaciones en el 16,5 por ciento de las LMA y en 8,6 por ciento de las LLA-I. La prevalencia de las FLT3-ITD mostró un aumento gradual con la edad de los pacientes, y la media de edad fue significativamente mayor. Con respecto a asociaciones con recuentos leucocitarios, alteraciones genéticas, subtipos FAB y valor pronóstico, si bien hubo diferencias, éstas no fueron significativas.

Conclusiones:

Este es el primer estudio de mutaciones en FLT3 realizado en población pediátrica en nuestro país. La detección de estas mutaciones permite individualizar a los niños candidatos a recibir, en el futuro, drogas inhibidoras de FLT3 actualmente en desarrollo.