El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia de células B post-centro germinal, asociada a alta heterogeneidad en su evolución clínica. Los estudios genéticos constituyen herramientas de gran utilidad en su estudio, tanto al momento del diagnóstico y la recaída, así como en las decisiones terapéuticas. El objetivo general del presente plan es el estudio de marcadores genéticos asociados a pacientes con MM de comportamiento agresivo, tendiente a comprender su participación en el proceso de progresión de la enfermedad y resistencia al tratamiento, siendo sus objetivos específicos. Efectuar la caracterización citogenética, citomolecular y molecular de rearreglos genómicos en pacientes con MM; -Analizar alteraciones genéticas que permitan refinar la detección de subgruposde alto riesgo, contribuyendo a una adecuada valoración pronóstica; -Correlacionar los datos genómicos con los parámetros clínicos, contribuyendo a una mayor comprensión de los mecanismos genéticos implicados en la progresión de la enfermedad y resistencia al tratamiento. Se emplearon muestras de médula ósea de pacientes con diagnóstico de MM. Las muestras se procesaron utilizando técnicas citogenéticas, citomoleculares y moleculares. Se evaluaron 27 pacientes nuevos mediante citogenética y FISH, detectándose alteraciones cromosómicas en el 63% de los casos; tres pacientes presentaron deleción y mutación del gen TP53. Asimismo, se analizó retrospectivamente la presencia de alteraciones del cromosoma 1 en una cohorte de 111 pacientes del Laboratorio, observándose dichas anomalías en el 27% de los casos, asociadas a mal pronóstico y se analizó la distribución de alteraciones en pacientes mayores y menores de 65 años, detectándose mayor frecuencia de cariotipos hipodiploides en los <65 años (46%) respecto de los >65 años (29%) (p<0.016), indicando lamimportancia de estos estudios para refinar los grupos de riesgo citogenético en MM.