Relevamiento y análisis de los recursos para el diagnóstico genético en argentina y desarrollo de una herramienta para la difusión de la información

    Año de publicación: 2013

    INTRODUCCIÓN Para el diagnóstico específico y el asesoramiento familiar adecuado de muchas de las enfermedades genéticas, el genetista se plantea una hipótesis, que suele corroborar recurriendo a pruebas complementarias (entre ellas, pruebas específicas) dirigidas a confirmar o descartar su sospecha clínica. En Argentina, el ámbito público cuenta con instituciones que realizan pruebas de diagnóstico genético, aunque la distribución geográfica y los niveles de complejidad son altamente heterogéneos. Si bien existen bases de datos sobre esas instituciones, no hay ningún relevamiento sistemático y actualizado que indique qué patologías estudia cada una de ellas, qué estudios específicos ofrecen para cada dolencia y qué requisitos deben cumplirse para realizarlos. OBJETIVOS Describir la distribución de recursos de diagnóstico genético por centros/servicios/laboratorios del sector público en las distintas regiones argentinas. MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo observacional, con la modalidad de encuesta transversal. Se elaboraron y analizaron indicadores de infraestructura y capacidad operacional para cada laboratorio. RESULTADOS Se logró contactar a 46 laboratorios, y se obtuvo respuesta de 33 de ellos. Se identificó a algunos laboratorios que ofrecen todo tipo de complejidad de estudios, otros que ya no ofrecen servicios en forma pública, instituciones que se encuentran capacitando personal para iniciar la oferta de estudios y servicios que actualmente funcionan y que incorporarán nuevas técnicas. DISCUSIÓN La investigación llevada a cabo revela la necesidad de redistribuir los recursos humanos y materiales para contribuir a una mayor equidad en el diagnóstico y el asesoramiento genético. Existen numerosos laboratorios concentrados en algunas regiones con la más alta complejidad, mientras que provincias enteras están desprovistas de laboratorios.

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