Estudio de trombofilia hereditaria (factor V Leiden y Protombina 20210) en una población de mujeres en edad fértil que sufrieron un evento tromboembólico. Puesta a punto e implementación de técnicas de biología molecular en el Laboratorio de Salud Pública de Tucumán
Año de publicación: 2017
El evento tromboembólico (ET) es un problema de salud pública asociado a una significativa morbimortalidad, cuyo manejo incluye la evaluación del estado hipercoagulable del paciente, especialmente en individuos jóvenes. Las trombofilias hereditarias más frecuentes son el polimorfismo del Factor V Leiden (FVL) y de la Protrombina 20210 (PT20210). En la población general caucásica europea la prevalencia del FVL es del 3 al 7% y del 1-4% para PT20210 y en pacientes con un primer ET es del 20-50% para FVL y del 5-10% para PT20210. Estudios realizados en nuestro país revelaron un 2.9% de portadores heterocigotas para FVL y 2.6% para PT20210 en población general, similares a lo descripto para el sur de Europa, mientras que otros autores reportaron un 10% y 6.3% para FVL y PT20210 respectivamente en individuos con un primer ET. El objetivo de este estudio fue investigar FVL y PT20210 en mujeres jóvenes, en edad fértil, que sufrieron un ET sin factores de riesgo aparentes y fueron derivadas al Laboratorio de Salud Pública de Tucumán entre 2015 y 2016. Se efectuó un estudio observacional descriptivo de corte transversal en 39 mujeres. Se detectó que el 2.5% (1/39) fueron heterocigotas para FVL mientras que el 5.7% (2/39) para PT20210. Nuestro estudio contempla pacientes pertenecientes a la provincia de Tucumán, donde observamos que la prevalencia de las mutaciones es menor que la descripta en otras regiones del país, reflejando posiblemente, la diferente composición étnica; no obstante, estas alteraciones genéticas están presentes en nuestra provincia y las sociedades científicas recomiendan de primera línea el estudio de éstas en pacientes seleccionados. Estas mujeres podrían afrontar factores de riesgo circunstanciales protrombóticos como gestas, traumas, inmovilización prolongada, tratamientos hormonales que predispondrían a un nuevo ET, por lo cual la investigación de éstas variantes genéticas resulta necesaria para la prevención de los mismos