INTRODUCCIÓN El tratamiento de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) involucra en parte medicamentos caracterizados por tener un costo de adquisición muy elevado, por lo que suelen representar un impacto económico elevado para los sistemas sanitarios y muchas veces para los mismos pacientes. Este estudio propone herramientas con el fin de asistir a priorizar y justificar políticas que puedan hacer frente a estos dilemas. METODOS se llevaron a cabo diferentes componentes de análisis específicos con el fin de describir el estado de situación local e internacional en relación a la cobertura de estos medicamentos; desarrollar una metodología de impacto presupuestario en salud que sea de utilidad para los financiadores en estos medicamentos, junto con el análisis de un caso; y proponer una serie de criterios que deberían ser considerados a nivel local en la toma de decisión sobre la cobertura de estos medicamentos. RESULTADOS La fragmentación del sistema de salud argentino dificulta el acceso oportuno a los tratamientos de las EPOF. Por otro lado, es notorio el avance en esta temática en países de altos ingresos, que demostraron presentar sólidos criterios al momento de definir la financiación, cobertura y/o reembolso de estos medicamentos. Los hallazgos obtenidos de análisis locales demuestran que la incorporación de medicamentos para el tratamiento de enfermedades huérfanas avanza sobre los presupuestos de salud en los últimos años. Se recomiendan entonces criterios específicos con relación al proceso de favorecer el acceso de la población a estas tecnologías, consideradas de alto valor social. DISCUSIÓN Los hallazgos de este estudio contribuyen a avanzar en el análisis y posibles soluciones de los problemas que surgen en lagestión de las EPOF en el marco de un sistema de salud fragmentado