Este informe de evaluación de tecnologías sanitarias fue elaborado por la Comisión Nacionalde Evaluación de Tecnologías de Salud (CONETEC), de acuerdo a los procedimientos establecidos en el documento “Manual de Estructura y Funcionamiento” y siguiendo los lineamientos establecidos en el “Manual metodológico para el desarrollo de reportes evaluación de tecnologías sanitarias”. La Atrofia Muscular Espinal se trata de una patología poco frecuente, altamente discapacitante y con elevada mortalidad en sus formas más graves. En un 45% de los casos, los pacientes presentan síntomas antes de los primeros 6 meses de vida. Tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias y constituye la principal causa de mortalidad infantil por una enfermedad genética. Hasta el desarrollo de la tecnología analizada, no existía un tratamiento específico sino sólo tratamiento de sostén.1 La nueva tecnología evaluada presenta resultados promisorios con impacto en la morbimortalidad en algunos de los tipos de la enfermedad, pero a un costo que podría amenazar la sustentabilidad del sistema de salud.