Eficacia diagnostica de los marcadores genéticos y serológicos de enfermedad celiaca
; (), 2018
Año de publicación: 2018
INTRODUCCIÓN La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía de base inmunológica debida a una intolerancia permanente al gluten, que afecta a individuos predispuestos genéticamente. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en cuatro pilares clínica, serología, histología y estudio genético. En la actualidad los individuos con clínica de EC son testeados serológicamente y sometidos a una endoscopía, que permite observar alteraciones macroscópicas y obtener muestras de biopsias duodenales (patrón de oro). El algoritmo utilizado aquí no contempla los marcadores genéticos, si bien son recomendados y reconocidos por su aporte; la complejidad y el elevado costo impiden que estén disponibles para su uso masificado. OBJETIVOS Evaluar si la utilización conjunta de datos clínicos consistentes con EC, determinación positiva de anticuerpos y el estudio genético con HLA DQ2 y/o DQ8 positivos puede evitar la biopsia intestinal en determinados grupos de pacientes celíacos pediátricos. MÉTODOS Se realizó un estudio cuantitativo, observacional, analítico y prospectivo. Se trabajó con muestras de pacientes pediátricos con diagnóstico presuntivo de EC. Se analizaron datos clínicos, marcadores serológicos de EC, DQ2/DQ8 y biopsias. RESULTADOS Al cierre del estudio apenas 26 pacientes presentaron todos los marcadores descritos completos. El análisis multivariado de los datos mostró que el uso secuencial de la tipificación del HLA DQ2/DQ8 y antigliadina deaminada IgG presenta la mayor capacidad para predecir la condición del paciente respecto a la biopsia. Por otro lado, 5 pacientes con DQ2/DQ8 negativos fueron excluidos de la EC; pudo haberse evitado la biopsia, la cual dio negativa en 4 de ellos. Siguiendo las recomendaciones de ESPGHAN podría haberse diagnosticado a 11 pacientes con EC sin necesidad de biopsia. DISCUSIÓN Este trabajo permitió obtener un algoritmo de diagnóstico de EC alternativo, capaz de evitar la biopsia intestinal en determinados pacientes pediátricos.