El labio leporino con o sin paladar hendido (LL/P) es una anomalía craneofacial,que presenta evidencias de heterogeneidad etiológica con posible participaciónde factores ambientales y genéticos.ObjetivosContribuir al entendimiento de la etiología de las fisuras orales (FO) en una poblaciónidentificada como de alta prevalencia para esta anomalía congénita.MétodosSe realizó un estudio clínico, epidemiológico y genético. Se inició un registrode casos de FO en la Patagonia con el fin de localizar y reclutar a los participantesy sus familias. En las 117 familias reclutadas se realizaron estudios de modelosde herencia para LL/P (no sindrómico) mediante el análisis de patronesde recurrencia familiar y análisis de segregación compleja.ResultadosLa población patagónica presentó una alta proporción de personas susceptiblesa FO. Entre los componentes causales, los resultados sugirieron el efectode un gen principal en la ocurrencia de LL/P, cuya acción podría ser modificadapor otro locus principal o por un factor de exposición ambiental.ConclusionesLos parámetros aquí estimados son útiles para identificar los genes involucradosen la susceptibilidad a LL/P en las familias de la Patagonia. Esta evidenciajustifica la búsqueda de locus principales mediante nuevas técnicas de ampliacobertura del genoma.