La enfermedad Niemann Pick C está causada por un defecto en el transporteintracelular del colesterol. De herencia autosómica recesiva, involucra dosgenes: NP-C1 y NP-C2. Las mutaciones en estos genes producen una acumulaciónde colesterol no esterificado en lisosomas y endosomas tardíos.ObjetivosEstablecer el diagnóstico de NP-C mediante: medición de actividad enzimática;observación y análisis de células espumosas por microscopía óptica (MO); análisisde células características por microscopía electrónica de transmisión (MET);test de Filipin en cultivos de biopsia de piel, e identificación de la mutación correspondientepor análisis molecular.

MétodosEl estudio comprendió:

medición de quitotriosidasa por el método de Hollak,búsqueda de células espumosas en punción medular con tinción de May Grunwald-Giemsa mediante MO, búsqueda de células con inclusiones mediante METen biopsia de piel y de hígado, test de Filipin -a fin de evidenciar la acumulaciónde colesterol no esterificado en biopsia de piel- y análisis molecular de los genesNPC-1 y NPC-2.ResultadosDurante el período 2011-2012, un total de ocho pacientes presentaron compatibilidadfenotípica de acuerdo con los criterios de inclusión planteados, perosólo en un caso se llevó a cabo el algoritmo de trabajo. En punción de médulaósea observada en MO, se evidenció la presencia de células espumosas; enbiopsia de hígado procesada para MET, se observaron lisosomas con inclusioneslaminares irregulares; en el cultivo de fibroblastos y tinción de Filipin, el resultadofue negativo.ConclusionesLa estandarización de los estudios clínicos, bioquímicos y moleculares contribuiráal diagnóstico, tratamiento y correcto asesoramiento genético del pacientey de las familias involucradas, como así también a la planificación deestrategias terapéuticas más eficaces.