Año de publicación: 2012
INTRODUCCION:
El síndrome de la epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo (EMTEH) se comporta frecuentemente como fármaco-resistente. La variabilidad interindividual en el grado de respuesta al tratamiento farmacológico podría depender de la compleja interrelación entre factores ambientales y genéticos. Aunque los últimos años han mostrado avances de la farmacogenética en la epilepsia, todavía no se ha identificado ningún factor genético capaz de predecir la respuesta terapéutica. Entre los posibles genes implicados se cuentan el transportador de la serotonina (SLC6A4) y el de la subunidad alfa del canal de sodio voltaje-dependiente tipo 1 (SCN1A).OBJETIVO:
Tipificar estos genes en la atención de los pacientes con esta forma frecuente de epilepsia, ya que ello permitiría establecer el pronóstico y seleccionar la mejor alternativa terapéutica desde el inicio del diagnóstico.METODOS:
A través de un estudio de cohorte prospectivo, se evaluó la genotipificación de 2 polimorfismos en SLC6A4 y SCN1A y su efecto predictivo sobre la respuesta al tratamiento farmacológico. Se verificó el efecto experimentado tras un año del inicio del tratamiento en una población de pacientes con diagnóstico de EMTEH.RESULTADOS:
Se encontró una frecuencia mayor a la esperada para el genotipo CC en el gen SCN4B en los pacientes con baja frecuencia de crisis luego de instaurado/cambiado el tratamiento, pero esto no fue estadísticamente significativo. Los pacientes con el genotipo de mayor eficiencia transcripcional del VNTR-2 no tuvieron mayor frecuencia de crisis que los otros genotipos.CONCLUSIONES:
No se encontró asociación alguna entre los distintos alelos del VNTR-2 y SNA4B y la respuesta farmacológica exhibida por los pacientes con esclerosis de hipocampo. El estudio no logró replicar resultados de trabajos anteriores.
INTRODUCTION:
Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis (MTLEHS) often has a drug-resistant behavior. The variability in the degree of response to drug treatment may depend on the complex interplay between environmental and genetic factors. Although recent years have shown progress in epilepsy pharmacogenetics, it was still not possible to consistently identify any genetic factor capable of predicting therapeutic response. Among genes that might be involved, it is possible to mention the serotonin transporter (SLC6A4) and the alpha subunit of voltage-gated sodium channel type 1 (SCN1A).OBJECTIVE:
To genotype these genes in the care of patients with this common form of epilepsy, in order to establish a prognosis and select the best therapeutic alternative from the beginning of diagnosis.METHODS:
A prospective cohort study was conducted to evaluate the predictive effect of genotyping two polymorphisms in SLC6A4 and SCN1A on the response to drug therapy, experienced during the first year after starting treatment in a population of patients with MTLHS.RESULTS:
The frequency was higher than expected for the CC genotype in the gene SCN4B in patients with low seizure frequency after establishing/changing the treatment, but this was not statistically significant. Patients with the genotype of highest transcriptional efficiency of VNTR-2 did not have more frequent crises than those with other genotypes.CONCLUSIONS:
No association was found between the different alleles of VNTR-2 and SNA4B and drug response in patients with hippocampal sclerosis. The study failed to replicate results of previous works.