NCF1 e hipertensión arterial usando como modelo de estudio pacientes con síndrome de Willians Beuren

    ; (), 2018
    Año de publicación: 2018

    Introducción El gen NCF1 codifica la proteina de p47phox, componente de la enzima NADPH oxidasa, que produce especies de oxigeno reactivo. El estres oxidativo, ademas de generar dano endotelial, es un modificador del tono vascular, oxidando el oxidonitrico. En informes previos se estudio NCF1 en pacientes con sindrome de Williams-Beuren (SWB) y se concluyo que su presencia en hemicigosis cumple un papel protector frente a la hipertension arterial (HTA). Este gen se encuentra junto a dos pseudogenes y, si bien se supone que en individuos normales (que no presentan SWB) la relaciongen:pseudogendeberia ser de 1:2, es decir, 1 gen y 2 pseudogenes por cromosoma, se demostro en otros trabajos que existe una variacion mucho mas amplia en la poblacion general segun las etnias. Objetivos Estudiar la correlacion de la variabilidad del numero de copias de NCF1 y su correlacion con la HTA.

    Métodos Se realizo un calculo de cantidad absoluta gen:

    pseudogen mediante BAC-FISH y un calculo de relaciongen:pseudogen mediante qfPCR. Resultados De 30 pacientes con SWB, 20 mostraron 5 marcas citogeneticas: 14 con una Δψ (relacionpseudogen:gen) de 3:2 y 6 con Δψ de 4:1. Los 10 pacientes restantes mostraron 4 marcas, lo cual sugiere que poseen una delecion mas grande: 8 de ellos mostraron Δψ de 3:1, hubo 1 con Δψ de 2:2 y otro con Δψ de 1:3. Casi todos los pacientes con hipertension mostraron 6 marcas citogeneticas, a excepcion de uno que presento 7 marcas.

    Hubo 3 de ellos con Δψ de 3:

    3, uno conΔψ 4:3 y el resto con Δψ 4:2. Entre la poblacion general, 23 tenian 6 marcas citogeneticas: 20 con Δψ 4:2 y 3 con Δψ 3:3. Hubo 6 que presentaron 5 senales de FISH (con Δψ 3:2), y 1 mostro 7 marcas (con Δψ 4:3). Conclusiones No se observa diferencia significativa en la variabilidad de NCF1 entre la poblacion normal y la poblacion con HTA; tampoco se evidencia variacion entre individuos con SWB con y sin hipertensión