INTRODUCCIÓN El gen NCF1 codifica la proteína de p47phox, componente de la enzima NADPH oxidasa, que produce especies de oxígeno reactivo. El estrés oxidativo, además de generar daño endotelial, es un modificador del tono vascular, oxidando el óxido nítrico. En informes previos se estudió NCF1 en pacientes con síndrome de Williams-Beuren (SWB) y se concluyó que su presencia en hemicigosis cumple un papel protector frente a la hipertensión arterial (HTA). Este gen se encuentra junto a dos pseudogenes y, si bien se supone que en individuos normales (que no presentan SWB) la relación gen:pseudogen debería ser de 1:2, es decir, 1 gen y 2 pseudogenes por cromosoma, se demostró en otros trabajos que existe una variación mucho más amplia en la población general según las etnias. OBJETIVOS Estudiar la correlación de la variabilidad del número de copias de NCF1 y su correlación con la HTA. Métodos Se realizó un cálculo de cantidad absoluta gen pseudogen mediante BAC-FISH y un cálculo de relación gen pseudogen mediante qfPCR. Resultados De 30 pacientes con SWB, 20 mostraron 5 marcas citogenéticas 14 con una Δψ (relación pseudogen:gen) de 3:2 y 6 con Δψ de 4:1. Los 10 pacientes restantes mostraron 4 marcas, lo cual sugiere que poseen una deleción más grande 8 de ellos mostraron Δψ de 3:1, hubo 1 con Δψ de 2:2 y otro con Δψ de 1:3. Casi todos los pacientes con hipertensión mostraron 6 marcas citogenéticas, a excepción de uno que presentó 7 marcas. Hubo 3 de ellos con Δψ de 3.3, uno con Δψ 4.3 y el resto con Δψ 4.2. Entre la población general, 23 tenían 6 marcas citogenéticas: 20 con Δψ 4.2 y 3 con Δψ 3.3. Hubo 6 que presentaron 5 señales de FISH (con Δψ 3.2), y 1 mostró 7 marcas (con Δψ 4.3). DISCUSION No se observa diferencia significativa en la variabilidad de NCF1 entre la población normal y la población con HTA tampoco se evidencia variación entre individuos con SWB con y sin hipertensión.