Influencia del número de copias del gen smn2 y de la deleción del gen naip en el desarrollo y evolución de la atrofia muscular espinal
INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) se clasifica en tres subtipos pediátricos. El 95% de los niños con AME presenta deleción homocigota del gen SMN1. La variabilidad fenotípica se relaciona con genes modificadores como SMN2 y NAIP. OBJETIVOS Correlacionar el número de copias del gen SMN2...