Delea, Marisol;
Massara, Soledad;
Bruque, Carlos David;
Espeche, Lucía Daniela;
Taboas, Melisa Ivana;
Barbero, Pablo;
Bidondo, María Paz;
Liascovich, Rosa;
Groisman, Boris;
Cosentino, Viviana;
Martinoli, Celeste;
Furforo, Lilian;
Ritler, Mónica;
Kolomenski, Emilio;
Oliveri, Jaen;
Brun, Paloma;
Rozental, Sandra;
Dain, Liliana Beatriz.
INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...
INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el periodo embrio-fetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías que afectan la estructura de las cavidades cardíacas y/o de los grandes vasos adyacentes y se destacan como causa de muerte pren...
INTRODUCCION: La hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por la disminución en la síntesis de cortisol por la glándula adrenal. El 95% de los casos se debe a la deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa. La enzima es codificada por el gen CYP21A2, ubicado dentro del módulo RCCX; su expresión...
Los defectos de cierre de tubo neural (DCTN) agrupan a una serie de entidades como la anencefalia, la espina bífida y el encefalocele. Se ha propuesto que algunos polimorfismos en los genes de la vía metabólica de la utilización del ácido fólico estarían asociados con el riesgo de desarrollar DCTN...