La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y progresiva, de origen genético, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR su sigla del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). El CFTR actúa fundamentalmente como un canal de cloro dependiente de adenosín monofosfato cíclico (AMP) cíclico. Se localiza en la superficie apical de las células epiteliales de diferentes órganos tales como pulmón, páncreas, intestino y otros. La disfunción de esta proteína tiene como consecuencia una deshidratación de las secreciones normales y fisiológicas de estos órganos (mucosidad broncopulmonar, jugos enzimáticos en el páncreas) provocando espesamiento de las mismas y obstrucción de sus espacios, lo que genera las manifestaciones de la enfermedad (enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, etc.).1,2 Se caracteriza por ser una enfermedad multisistémica y progresiva, que se puede presentar bajo diferentes formas clínicas, algunas de ellas estrechamente relacionadas con la edad de la persona. La afectación pulmonar es la primera causa de morbilidad y mortalidad en los personas con FQ, mientras que otras manifestaciones relevantes que también son causantes de la morbimortalidad pueden ser la diabetes o la enfermedad hepática. Los síntomas y signos de presentación habituales incluyen infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor.1 La Fundación de Fibrosis Quística de los Estados Unidos estimó para las personas con FQ nacidas en 2021 una mediana de sobrevida de 65,6 años (IC95%: 59,2 a 71,1 años), mientras para los años 2008 a 2013 el Registro Europeo de personas de la Sociedad de Fibrosis Quística registró un número total de muertes de 1.754 (3,97%) en 27 países.3–5 Según datos aportados por Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias dependiente de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Malbrán en el Registro Nacional de Fibrosis Quística (ReNaFQ), Argentina cuenta con un seguimiento histórico de 1.665 personas con FQ registradas.6 El 59,9% del total de los casos registrados obtuvieron su diagnóstico antes de los 6 meses de edad, donde en el año 2023 se registraron 23 nuevos casos a la fecha. El 37,3% y 28,95% de los registrados poseen una mutación heterocigota y homocigota para F508del, respectivamente, y 40 nuevas personas recibieron en 2023 alguno de los moduladores que distribuye la Dirección de Medicamentos Especiales y Alto Precio del Ministerio de Salud de la Nación.6 Si bien no existe una cura para la FQ, el tratamiento temprano y agresivo puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.1 En la actualidad existen fármacos que se basan en corregir las anormalidades estructurales y funcionales del gen que codifica CFTR. Entre los compuestos que se utilizan destacan los potenciadores y moduladores del CFTR, que son capaces de corregir el defecto básico de la FQ.