Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: inmunodeficiencia primaria

Publication year: 2018

INTRODUCCIÓN:

Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo de distintas patologías, que comprometen entre otras la inmunidad humoral o celular, resultando en un aumento de la susceptibilidad a infecciones. En la actualidad, se han descrito defectos genéticos individuales que dan como resultado inmunodeficiencias que a febrero del 2017 esta cifra supera las 354 categorías. En el caso de Chile, se ha reportado una prevalencia de 1 por cada 58.000 habitantes en el año 2012. Por otro lado, Poli et al., en el 2017, reporta la admisión hospitalaria de pacientes con inmunodeficiencia primarias entre 2001 y 2010 en Chile, siendo la más frecuente hipogammaglobulinemia con 27%. Un aspecto que en la práctica clínica en Chile se ha considerado es que las Inmunodeficiencias primarias y en referencia a la terapia de reemplazo Ig, es que los pacientes se enfrentan a 3 tipos opciones dentro de las patologías de Inmunodeficiencias Primarias más frecuente: a) IP humorales que son permanentes como la común variable, y que debieran recibir inmunogloubulina de por vida. b) Los que reciben transitoriamente sobre todo en edad pediátrica hasta que mejoren (maduren) defectos de anticuerpos específicos (duración 1-3 años habitualmente). Y c) Los que debieran recibir hasta que el trasplante de médula ósea. Esta condición de salud no cuenta con ningún tipo de cobertura financiera en las garantías explícitas en salud (GES) y en la ley Ricarte Soto (LRS), en la actualidad. Se considerarán para su evaluación aquellas solicitudes realizadas conforme al Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con sistema de protección financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la Ley N° 20.850. Estas solicitudes no son vinculantes para el Ministerio de Salud, debiendo, sin embargo, tomar especialmente en cuenta aquellas solicitudes y opiniones que hayan sido realizadas por sus comisiones técnicas asesoras y por las asociaciones de pacientes incluidas en el Registro de Asociaciones de Pacientes que crea la Ley 20.850. De igual forma, para ser incorporadas en el proceso de evaluación científica de la evidencia, cada intervención debe cumplir con los criterios establecidos en el Artículo 6o del Reglamento mencionado, según lo indicado en el Numeral 9 del presente informe.

TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS:

la terapia de reemplazo con IgG es reconocida como el principal tratamiento en pacientes con Inmunodeficiencia Primarias. Se describen de esta forma la IgG de uso intravenoso (IGIV) y subcutáneo (IGSC).

EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS:

Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo numeroso patologías, y en la que el tratamiento evaluado es ampliamente aceptado. Según la norma técnica de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el MINSAL, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estudios clínicos, se considerará a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia, en este caso aplica que el estudio de eficacia para Inmunoglobulina humana Intravenosa (IgIV) e Inmunoglobulina humana Subcutánea (SC) para el tratamiento de Inmunodeficiencia primarias no se determine.

ALTERNATIVAS DISPONIBLES:

Alternativas farmacológicas: A modo de ejemplo para la prevención de infecciones en pacientes con ICV y ALX, algunas guías y lineamientos han recomendado el uso de profilaxis de antibióticos. Además, se ha mencionado el uso de corticoides para complicaciones respiratorias y linfoproliferativas.

Cirugía:

En algunas complicaciones derivadas de las inmunodeficiencias primarias y relacionadas a sinusitis crónica, la cirugía endoscópica ha sido mencionada como alternativa.

Terapia genética:

Es una de las dos modalidades con potencial de cura para enfermedades genéticas, la otra es HSC (trasplante de células hematopoyéticas). En la terapia de adición génica, la copia del gen debe introducirse en un número suficiente de células y también debe expresarse adecuadamente para su producto, a fin de corregir la deficiencia. PEG-ADA: es una forma de adenosina desaminasa (ADA) de circulación prolongada, que ha estado usándose durante más de 8 años, como terapia de reemplazo para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa debido a la deficiencia de ADA. El tratamiento con PEG-ADA corrige casi completamente las anomalías metabólicas, permitiendo la recuperación de un grado variable de la función inmune. Aunque no es normal, el nivel de la función lograda ha sido en la mayoría de los casos suficiente para proteger contra infecciones oportunistas y potencialmente mortales.

HSCT:

En errores genéticos congénitos heredados asociado a la inmunidad deterioran la función inmune, lo que deja expuestos a los individuos afectados a un mayor riesgo de infección, inflamación y autoinmunidad. Hasta la fecha, se han identificado más de 300 enfermedades con herencia ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y autosómica dominante. Para un número creciente de enfermedades, el reemplazo del sistema inmune del receptor defectuoso por un sistema funcional de un donante sano, mediante un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), puede conducir a una cura permanente.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable para Inmunoglobulina, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.