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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2

INTRODUCCIÓN: La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronales (CLNs) es una de las enfermedades neurodegenerativas autosómicas recesivas más comunes en la infancia (1:100.000 nacidos vivos). Actualmente los CLNs se clasifican en 14 tipos según el gen afectado, dentro de los cuales se encuentra Lipofuscinosis C...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de gaucher

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recién nacidos en el mundo. La enferm...

Eficacia y seguridad de imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1

INTRODUCCIÓN: En el Perú, la enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara de Alta Prioridad según el Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas, aprobado mediante Resolución Ministerial N° 151-2014/MINSA, en el marco de la Ley N° 29698 que declaró de interés nacional la prevención, e...

Alfa-agalsidase e beta-agalsidase como terapia de reposição enzimática na doença de Fabry

CONTEXTO: a doença de Fabry (DF) é uma doença grave, multissistêmica, com morbimortalidade significativa. O único tratamento específico para esta doença disponível no Brasil é a terapia de reposição enzimática (TRE) com as enzimas recombinantes alfa-agalsidase e beta-agalsidase, ambas com reg...

Alfaelosulfase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo IVa (síndrome de morquio A)

CONTEXTO: A síndrome de Morquio A é uma doença de depósito de mucopolissacarídeos causada pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, resultando no acúmulo de substratos dos glicosaminoglicanos no organismo levando a manifestações clínicas variando de formas graves com rápida progr...

Terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa alfa o beta para la enfermedad de Fabry

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria poco prevalente producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa. El déficit enzimático provoca un acúmulo anormal de glucoesfingolípidos en células de todo el organismo, que conlleva al desarrollo de diferentes man...

Terapia de sustitución enzimática en enfermedad de Gaucher

CONTEXTO CLÍNICO: La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno metabólico hereditario, causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que afecta la síntesis de glucolípidos celulares. Es una enfermedad huérfana con una frecuencia de 1/100.000 en población general, siendo más frecuente en...

Laronidase como terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I

CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) crônica, progressiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA). A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido idurônico dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan e dermatan sulfato. Na MPS ...

Alfataliglicerase para o tratamento da doença de Gaucher

INTRODUÇÃO: Em dezembro de 2016, a ANVISA publicou a ampliação da faixa etária de uso da alfataliglicerase para crianças a partir de 4 anos de idade com diagnóstico de Doença de Gaucher. Anteriormente, a alfataliglicerase tinha registro apenas para adultos. A DOENÇA: A doença de Gaucher (DG) ...

Idursulfase como terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo II

CONTEXTO: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), ou Síndrome de Hunter, é uma doença de herança recessiva ligada ao X, caracterizada pela atividade deficiente da iduronato-2- sulfatase (IDS). Dado seu padrão de herança, os pacientes afetados são principalmente do sexo masculino. As manifestaçõe...