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Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de pompe

INTRODUÇÃO: a DP, ou glicogenose tipo II, pode ser classificada em DP precoce (idade de início dos sintomas ≤ 12 meses) e DP tardia (idade de início dos sintomas ≥ 12 meses). A DP é uma doença rara, grave, associada à alta morbimortalidade, e que não está incluída no Programa Nacional de Tr...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA. Estas variantes patogénicas originan un déficit de actividad enzimática, lo que determina acumulación y depósito de glucógeno ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosoma...

Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío: actualización

INTRODUCCIÓN: El presente dictamen expone la actualización de la evaluación de tecnología sanitaria de la seguridad y eficacia del uso de AA en pacientes con EPIT realizada en abril del 2016. La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es una enfermedad rara de depósito del glucógeno tipo II or...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de Pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosoma...

Alfa-alglicosidase no tratamento da Doença de Pompe

OBJETIVO: Realizar avaliação de eficácia e segurança do medicamento alfa-alglicosidase no tratamento da doença de Pompe infantil e tardia, a fim de auxiliar na decisão judicial acerca de seu fornecimento pelo Sistema Único de Saúde. INTRODUÇÃO: A alfa-glicosidase é uma enzima humana que auxili...

Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío

INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El presente informe expone la evaluación del medicamento alglucosidasa alfa (AA) respecto a su uso en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Aspectos generales: La enfermedad de Pompe, clasificada también como enfermedad por depósito del glucógeno tip...

Informe rápido: eficacia y seguridad del tratamiento con alglucosidasa alfa para pacientes adultos con forma tardía de enfermedad de Pompe

Tecnología: La droga alglucosidasa alfa reemplaza la enzima alfa‐glucosidasa ácida (GAA) deficitaria en la enfermedad de Pompe tardía y degradaría el glucógeno lisosomal. De este modo, la terapia de sustitución enzimática compensaría el déficit de GAA que causa la enfermedad d...

Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad del uso de Alfaglucosidasa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe infantil

Si bien utilizar alfaglucosidasa genera beneficios a los pacientes, estos beneficios no curan la enfermedad. Se demostró mejoría en habilidades motoras, disminución de cardiomegalia, mejora en función cardíaca, mejora anormalidad de conducción, mejora cardiopatía. De la misma forma, reduce el ries...