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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distrofia muscular de duchenne

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que constituye la distrofia muscular más frecuente en la infancia, afectando uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la d...

Eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina: actualización

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más severa de distrofia muscular; es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que, afecta principalmente a los hombres. La DMD por mutación sin sentido es ocasionada por la alteración de una base del ADN que lleva a la produ...

Ataluren para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne

TECNOLOGIA:TranslarnaTM (ataluren). INDICAÇÃO NA BULA: TranslarnaTM é indicado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne resultante de uma mutação nonsense (DMDmn) no gene distrofina, em pacientes com capacidade de marcha e com idade igual ou superior a cinco anos. A eficácia não foi dem...

Seguridad y eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina

INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación ha recibido la solicitud de evaluar el uso de Ataluren para su uso en Pacientes ambulantes mayores de 5 años con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne debida a una mutación sin sentido en el gen ...