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Informe técnico sobre cobertura del examen secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 para diagnóstico de displasia cleidocraneal

La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. el an...