Resultados: 4

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis

INTRODUCCIÓN: La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificul...

Cisteamina para o tratamento da cistinose

TECNOLOGIA:TranslarnaTM (ataluren). INDICAÇÃO NA BULA: TranslarnaTM é indicado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne resultante de uma mutação nonsense (DMDmn) no gene distrofina, em pacientes com capacidade de marcha e com idade igual ou superior a cinco anos. A eficácia não foi dem...

Cisteamina para o tratamento da cistinose

TECNOLOGIA: Procysbi® / Cystagon® (cisteamina). INDICAÇÃO NA BULA: Tratamento da cistinose nefropática comprovada. A cisteamina reduz a acumulação de cistina em determinadas células (por exemplo leucócitos, músculo e hepatócitos) nos pacientes com cistinose nefropática e, quando o tratamento ...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis

INTRODUCCIÓN: La cistinosis es uma enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificul...