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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2

INTRODUCCIÓN: La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronales (CLNs) es una de las enfermedades neurodegenerativas autosómicas recesivas más comunes en la infancia (1:100.000 nacidos vivos). Actualmente los CLNs se clasifican en 14 tipos según el gen afectado, dentro de los cuales se encuentra Lipofuscinosis C...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: lupus eritematoso sistémico

INTRODUCCIÓN: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune, que se caracteriza por un curso cíclico con remisiones y recaídas, pudiendo causar discapacidad física y funcional importante, además de numerosas manifestaciones clínicas afectando múltiples sistemas del organismo. ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: mieloma múltiple

INTRODUCCIÓN: El mieloma múltiple (MM) se caracteriza por la proliferación neoplásica de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina monoclonal, estas células plasmáticas proliferan en la médula ósea y frecuentemente, dan como resultado una extensa destrucción esquelética con lesione...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: mielofibrosis

INTRODUCCIÓN: La mielofibrosis es una neoplasia mieloproliferativa crónica, caracterizada por la proliferación desregulada de células mieloides de variable madurez morfológica y eficacia hematopoyética. Esta condición tiene como resultado eritropoyesis ineficaz, producción de citocinas dentro del...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: purpura trombocitopénica idiopática

INTRODUCCIÓN: La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), también conocida como autoinmune, es una enfermedad autoinmune, con diversas manifestaciones clínicas, entre ellas, baja en el conteo plaquetario y hemorragias. En pacientes pediátricos, aproximadamente un 80% de los casos, es muy posible...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: tumores neuroendocrinos

INTRODUCCIÓN: Los Tumores Neuroendocrinos (TNE) son un grupo heterogéneo de neoplasias poco frecuentes provenientes del sistema neuroendocrino, las que se pueden presentar en una gran variedad de órganos. Estos tumores representan el 0,49% de las neoplasias en general, y generalmente, se dividen en aq...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: inmunodeficiencia primaria

INTRODUCCIÓN: Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo de distintas patologías, que comprometen entre otras la inmunidad humoral o celular, resultando en un aumento de la susceptibilidad a infecciones. En la actualidad, se han descrito defectos genéticos individuales que dan como resultado ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: sarcoma del tejido blando

INTRODUCCIÓN: Este informe evalúa imatinib para pacientes con dermatofibrosarcoma protuberans de carácter irresecable, recidivante o metastásico que no son de elección para cirugía, los cuales no están cubiertos por la Ley 20.850. El dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un sarcoma de tejido b...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: esclerosis lateral amiotrófica

INTRODUCCIÓN: Se considerarán para su evaluación aquellas solicitudes realizadas conforme al Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con sistema de protección financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la Ley N° ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: hipertensión arterial pulmonar

INTRODUCCIÓN: La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad crónica y progresiva, de baja prevalencia, pero con un alto impacto debido a su curso grave y potencialmente letal. Esta condición de salud implica una sustantiva pérdida de capacidad física y sobrecarga del ventrículo derecho...