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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fibrosis quística

INTRODUCCIÓN: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a 3000 nacidos vivos. Esta patología es producida por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembra...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: hipoacusia sensorioneural severa profunda bilateral postlocutiva

INTRODUCCIÓN: El término compuesto “Hipoacusia Sensorioneural Severa o Profunda” (HSN Severa a Profunda) hace referencia, por una parte, a una condición audiológica de disminución, desde 70 dB - 90 dB (Severa – Profunda, respectivamente), en la capacidad auditiva y, por otra, a la localizació...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedades lisosomales cubiertas por la Ley 20. 850

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 des...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: espondilitis anquilosante

INTRODUCCIÓN: Espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad crónica inflamatoria que produce dolor y rigidez en la columna, cuello y en algunos casos en las caderas y talones. La enfermedad suele desarrollarse en adultos jóvenes, entre los 20 y 30 años. EA es parte de la familia de espondiloartrit...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fenilcetonuria

INTRODUCCIÓN: La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (1,2), responsable de transformar la fenilalanina a tirosina, esto da como resultado concentraciones elevadas de fenilalanina ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: colitis ulcerosa

INTRODUCCIÓN: La colitis ulcerosa es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta la mucosa del colon en forma continua, comprometiendo el recto y una porción variable de la extensión del resto del colon, sin la presencia de granulomas en la biopsia. En esta enfermedad, el sistema inmune reconoce ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedad de pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosoma...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distrofia muscular duchenne

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditario recesivo ligada al cromosoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad. Se presenta ...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distonía

INTRODUCCIÓN: La distonía es un desorden del movimiento común caracterizado por la contracción muscular sostenida o intermitente que causa movimientos anormales (distónicos), posturas anormales e incluso temblores. Los síntomas frecuentemente comienzan en las extremidades, generalmente en las piern...

Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: esclerosis lateral amiotrófica

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías que afectan al sistema nervioso periférico en alguno de los componentes de la unidad motora: célula del asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular y/o músculo. Son causa importante de discapacidad y morbilidad y c...