Resultados: 50

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de Parkinson

INTRODUCCIÓN: La Enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común (después de la enfermedad de Alzheimer) en el sistema nervioso central, afectando principalmente el sistema motor. Actualmente los medicamentos antiparkinsonianos como levodopa y agonistas dopaminérgic...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: inmunodeficiencia primaria

INTRODUCCIÓN: Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo de distintas patologías, que comprometen la inmunidad humoral o celular, resultando en un aumento de la susceptibilidad a infecciones. En general, no existe una terapia curativa, no obstante se administra tratamiento antibiótico profil...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cáncer de pulmón

INTRODUCCIÓN: El cáncer de pulmón corresponde a tumores malignos que se originan en las vías aéreas o del parénquima pulmonar. En el año 2013 se estableció el diagnóstico de cáncer pulmonar en Estados Unidos (EEUU) a más de 225.000 individuos, y más de 150.000 individuos fallecieron por la en...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: distrofia muscular Duchenne

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditário recesivo ligada al cromossoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero um pequeño porcentaje de mujeres portadores presentan formas moderadas. Se presenta durante la inf...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis

INTRODUCCIÓN: La cistinosis es uma enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificul...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de Pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosoma...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: fenilcetonuria

INTRODUCCIÓN: La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, responsable de transformar la fenilalanina a tirosina, esto da como resultado concentraciones elevadas de fenilalanina y sus...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: artritis psoriásica

INTRODUCCIÓN: Artritis psoriásica en un tipo de artritis inflamatoria que causa dolor en las articulaciones, inflamación y rigidez en personas con psoriasis (1). Psoriasis es una condición crónica, en la cual gruesas áreas de la piel se inflaman tomando un color rojizo que usualmente van acompañ...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: fibrosis quística

INTRODUCCIÓN: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a 3000 nacidos vivos. Esta patología es producida por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembra...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: vasculitis

INTRODUCCIÓN: Las vasculitis son un conjunto heterogéneo de enfermedades sistémicas caracterizadas por la inflamación y en cierta medida destrucción de los vasos sanguíneos, por ende, afectan la perfusión o permeabilidad de dichos vasos (1,2). La vasculitis asociada a ANCA se caracteriza por ser u...