CONTEXTO:

Proposta de incorporação do teste de G-6-PD no material colhido para o teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entretanto, atualmente, não há um consenso universal sobre o rastreamento neonatal de G-6-PD, fundamentalmente por causa das incertezas sobre a razão entre seus riscos e benefícios. TECNOLOGIA Rastreamento diagnóstico de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) em recém-nascidos, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). PERGUNTAS Qual é a história natural, características clínicas, incidência, morbimortalidade, qualidade de vida e tratamento disponível para a deficiência de G-6-PD? O teste de rastreamento é seguro, efetivo e eficiente o suficiente para modificar as condutas e os desfechos imediatos e em longo prazo nos pacientes diagnosticados? Caso afirmativo, a que custo para o Sistema Único de Saúde do Brasil?

MÉTODOS:

Realizaram-se duas buscas sistemáticas nas principais bases de dados eletrônicas (PubMed, Embase, Cochrane, etc.) para recuperar informações relevantes sobre a doença e testes de triagem para apoiar a tomada de decisões no Brasil. EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS Foram identificados 63 estudos originais 26 abrangendo aspectos da doença e 37 sobre triagem. Todos os estudos foram de coortes retro- ou prospectivas nos quais se relatam taxas de detecção da deficiência de G-6-PD com testes diversos sem relato das condutas subsequentes ou das consequências para a saúde da população. Houve 12 estudos realizados com recém-nascidos no Brasil demonstrando uma prevalência que variou nas regiões, desde 1% no Sul até 9% na Amazônia, com diversos tipos de coleta e testes, taxas variadas de falsos positivos e sem acompanhamento dos pacientes ou relatos de desfechos. Nos estudos internacionais também não se relatou acompanhamento dos pacientes ou relatos de desfechos. Não há estudos de qualidade de vida dos pacientes. Não existem estudos comparativos adequados que permitam determinar a acurácia do teste para a deficiência de G-6-PD no PNTN, em comparação a não triagem ou a outras medidas de prevenção para mortalidade precoce (protocolos de alerta, programa de educação e triagem oportunista). AVALIAÇÃO ECONÔMICA A avaliação econômica não foi realizada. {A inclusão de exames no programa de triagem de recém-nascidos masculinos no Líbano (com 1% de prevalência) foi considerada eficiente. DISCUSSÃO A efetividade clínica comparativa em relação a não rastrear ou à implementação de outros programas é desconhecida. Em resumo, a evidência existente continua a ser insuficiente para estabelecer a adequação do rastreamento de recém-nascidos para a deficiência de G-6-PD, embora benefícios para a saúde possam ser esperados se o diagnóstico e o tratamento precoce da hiperbilirrubinemia (< 3 dias entre 1 a 7dias) forem alcançados. Para que o rastreamento neonatal seja implementado no Brasil, seria importante que um programa piloto fosse implementado a priori para avaliar a taxa de falsos positivos de maneira representativa, adequar a linha de cuidados e garantir que o diagnóstico precoce não seja retardado. A OMS considera importante a colaboração no campo dos programas para TN, de modo a unificar critérios, recomendações e avaliações de desempenho dos testes e dos processos assistenciais correlatos. RECOMENDAÇÃO INICIAL DA CONITEC Os membros da CONITEC presentes no plenário em sua 66ª reunião ordinária no dia 10 de maio de 2018 emitiram recomendação inicial desfavorável à incorporação do teste de detecção da enzima G-6-PD para identificação de deficiência dessa enzima em neonatos no Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS ("teste do pezinho"). Essa matéria será enviada para consulta pública com recomendação inicial de não incorporação desse teste ao SUS. CONSULTA PÚBLICA A consulta pública n° 30/2018 foi realizada entre os dias 25/05/2018 e 13/06/2018. Foram recebidas ao total 14 contribuições. Dentre as contribuições enviadas, 61% (n= 17) se referiram a contribuições de profissionais de saúde, 21% (n= 6) representações de pacientes (paciente, familiar, amigo ou cuidador de paciente) e 18% (n= 5) de outros interessados no tema. Entre as 05 contribuições (18%) com concordância total foi citado que (i) apesar de considerar urgente a ampliação da triagem neonatal, há outras doenças que são mais indicadas antes da deficiência de G6PD como as aminoacidopatias e os defeitos de beta-oxidação; (ii) depoimento do programa de 6 anos de triagem neonatal expandido com G6PD por força de Lei, no Distrito Federal, que apesar das melhorias, usa muitos recursos e não faz diferença na clínica. Dentre as 18 contribuições (64%) que discordaram totalmente da recomendação preliminar da CONITEC, houve 5 (18%) que não apresentaram sugestões adicionais, 4 (14%) que apresentaram comentários referente a outras tecnologias diversas e outras 9 (32%) apresentaram comentários substantivos, 2 inclusive com sugestões adicionais. Nas 2 destas que contribuíram com 2 publicações anexadas, analisou-se que já haviam sido consideradas no texto desse Relatório Técnico. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC No dia 02 de agosto de 2018 durante a 69ª reunião ordinária da Comissão, após realizada a avaliação das sugestões, os membros do Plenário da CONITEC presentes deliberaram por unanimidade recomendar a não incorporação da detecção da deficiência de glicose-6-fostato desidrogenase em papel-filtro no teste do pezinho para deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Foi assinado o registro de deliberação nº 362/2018. DECISÃO Não incorporar o procedimento de detecção da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em papel-filtro no teste do pezinho para deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, no âmbito do Sistema Único de Saúde ­ SUS. Dada pela Portaria nº 44 de 31 de outubro de 2018, publicada no Diário Oficial da União nº 210, de 31 de outubro de 2018, seção 1, página 40.