CONTEXTO:

Proposta de incorporação do teste no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entretanto, atualmente, não há um consenso universal sobre o rastreamento de galactosemia, fundamentalmente por causa das incertezas sobre a razão entre seus riscos e benefícios. TECNOLOGIA Rastreamento diagnóstico de galactosemia em recém-nascidos, no Programa Nacional de Triagem.

CONTEXTO:

Proposta de incorporação do teste no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entretanto, atualmente, não há um consenso universal sobre o rastreamento de galactosemia, fundamentalmente por causa das incertezas sobre a razão entre seus riscos e benefícios. PERGUNTAS Qual é a história natural, características clínicas, incidência, morbimortalidade, qualidade de vida e tratamento disponível para a galactosemia clássica? O teste de rastreamento é seguro, efetivo e eficiente o suficiente para modificar as condutas e os desfechos imediatos e em longo prazo nos pacientes diagnosticados? Caso afirmativo, a que custo para o Sistema Único de Saúde do Brasil?

MÉTODOS:

Realizaram-se duas buscas sistemáticas nas principais bases de dados eletrônicas (PubMed, Embase, Cochrane, etc.) para recuperar informações relevantes sobre a doença e testes de triagem para apoiar a tomada de decisões no Brasil. EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS Todos os 46 estudos identificados que abordaram problemas da doença foram séries retrospectivas de casos ou análises transversais (evidência do nível 4). Os estudos consistentemente relataram que a maioria dos pacientes apresentou sintomatologia característica antes do diagnóstico. Agravos e incapacidades de longo prazo não foram significativamente correlacionados com a idade do diagnóstico, o início da restrição dietética ou a conformidade rigorosa com a dieta. Os cinco estudos que forneceram dados de precisão dos testes diagnósticos usaram diferentes pontos de corte e diferentes testes de verificação e, portanto, diferiram em suas definições de um caso positivo (evidência de nível 3b). A sensibilidade estimada foi de 100% e a especificidade de 99,9%. A taxa de falsos positivos variou de 0,0005% a 0,25%, e o VPP variou de 0% para 64,3%. AVALIAÇÃO ECONÔMICA Dois estudos apresentaram os resultados de relações entre custos e efeitos. O estudo espanhol estimou o índice incremental de custo-efetividade em €129,46 por ano-de-vida. Entretanto na análise de sensibilidade estimou-se que a probabilidade que um programa PNTN fosse custo-efetivo era inferior a 10%, caso houvesse um limiar de disposição de pagar até €30.000 por ano-de-vida salvo. No Brasil, considerando-se a incidência de 0,01833%, em relação às 59.953 triadas, no modelo de simulação foi projetado taxas observadas de 159.953 ­ 119.984 e 17.994 aos 600.000 nascimentos anuais, estimando-se poder detectar 10, 30 e 80 casos, respectivamente. Assumindo o custeio para os 30 potenciais casos, e de 20 a 17 casos, que normalmente não trabalhariam, se rastreados na triagem do TNPN, poderiam passar a ganhar a mesma produtividade representando o benefício da triagem. A triagem somaria R$ 937.336,54 e poderia ser contra-balançada (na razão de 1,33) pelos valores dos benefícios. Ambos estudos possuem as mesmas limitações de qualidade que as demais evidências de efeito e segurança. DISCUSSÃO A efetividade clínica comparativa em relação a não rastrear ou à implementação de outros programas é desconhecida. Em resumo, a evidência existente continua a ser insuficiente para estabelecer a adequação do rastreamento de recém-nascidos para rastrear galactosemia, embora benefícios para a saúde podem ser esperados se o diagnóstico e o tratamento precoce. RECOMENDAÇÃO INICIAL DA CONITEC Os membros da CONITEC presentes na 66ª reunião no dia 10 de maio de 2018 decidiram por unanimidade recomendar de forma preliminar a não incorporação do teste de galactosemia para triagem neonatal no Programa Nacional de Triagem Neonatal ("inclusão no teste do pezinho"). Em função da insuficiência da evidência existente para estabelecer a adequação do rastreamento para galactosemia em recém-nascidos decidiu-se por unanimidade pelo envio da matéria para consulta pública com recomendação inicial desfavorável à incorporação do teste de galactosemia ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS. CONSULTA PÚBLICA A consulta pública número 25, publicada no Diário Oficial da União de 24/05/2018, ficou aberta entre os dias 25/05/2018 e 13/06/2018. Foram recebidas 14 contribuições durante esse período. Dentre as contribuições enviadas 71% (n= 10) se referiram a contribuições de profissionais de saúde e 29% (n= 4) de outros interessados no tema. Entre as 02 contribuições (14%) que testemunharam de concordância parcial com a recomendação da CONITEC, 1 não apresentou sugestões adicionais e a outra apresentou elogios ao Alerta da ANVISA sobre a proibição de produtos diagnósticos que utilizam a enzima MutQ-GDH. Dentre as 12 contribuições que discordaram totalmente da recomendação preliminar da CONITEC, houve 5 (35%) que não apresentaram sugestões adicionais, 1 (7%) que apresentou comentários referente a outra tecnologia diversa e outras 6 tinham comentários substantivos, 4 inclusive com sugestões adicionais duas delas contribuíram com 2 publicações anexadas, que já haviam sido consideradas no texto, bem como houve 2 citações adicionais, igualmente consideradas em uma das revisões sistemáticas abordadas no texto do Relatório Técnico. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC Após a avaliação das sugestões captadas na consulta pública durante a 69ª reunião, os membros presentes no Plenário da CONITEC deliberaram por unanimidade recomendar a não incorporação do teste de detecção da galactosemia no teste do pezinho para deficiência de galactose-1-Puridil transferase. Assinou-se o Registro de Deliberação nº 361/2018. DECISÃO Não incorporar o procedimento de detecção da galactosemia no teste do pezinho para deficiência de galactose-1-Puridil transferase, no âmbito do Sistema Único de Saúde ­ SUS. Dada pela Portaria nº 45 de 31 de outubro de 2018, publicada no Diário Oficial da União nº 210, de 31 de outubro de 2018, seção 1, página 40.