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Sequenciamento completo do exoma para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada / Complete exome sequencing for etiological investigation of intellectual disability of undetermined cause
Brasília; CONITEC; mar. 2019. graf, ilus, tab.
Non-conventional in Portuguese | BRISA/RedTESA, BRISA/RedTESA | ID: biblio-997102
Responsible library: BR1.1
RESUMO

CONTEXTO:

Deficiência intelectual, anteriormente denominada retardo mental, é uma condição etiologicamente heterogênea e clinicamente definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo, iniciadas durante o período de desenvolvimento neuropsicomotor do indivíduo. A investigação diagnóstica da deficiência intelectual costuma ser complexa devido à heterogeneidade etiológica e à inespecificidade clínica desta condição. Diante dos recentes avanços da biologia molecular e mais especificamente das novas técnicas de sequenciamento de DNA, vários exames complementares tem despontado para incrementar a investigação etiológica da deficiência intelectual inespecífica, dentre eles, o sequenciamento completo do exoma. TECNOLOGIA Sequenciamento completo do exoma através de técnicas de sequenciamento de nova geração. PERGUNTA Há evidência científica de acurácia diagnóstica do sequenciamento completo do exoma para deficiência intelectual inespecífica? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS Foram feitas buscas de artigos científicos com os descritores relacionados à "deficiência intelectual", "exoma" e "diagnóstico" nas bases de dados do PubMed, LILACS, CRD, The Cochrane Library e EMBASE. Há evidências indiretas da acurácia do uso diagnóstico do exoma para déficit intelectual inespecífico. O rendimento diagnóstico do teste variou entre 16% e 34% nos estudos observacionais localizados. ESTUDO ECONÔMICO Foi desenvolvido estudo de custo-efetividade com um modelo do tipo árvore de decisão. O desfecho avaliado foi rendimento diagnóstico que é a razão entre o número de diagnósticos elucidados e o número total de indivíduos submetidos ao teste diagnóstico. As premissas utilizadas no modelo foram um rendimento diagnóstico para o teste exoma de 38%, como descrito nesse parecer técnico científico para a revisão de 2018 e um rendimento diagnóstico para o microarray de 10%. De acordo com o modelo proposto, nenhuma estratégia foi dominante. A estratégia atualmente disponibilizada pelo SUS (somente microarray) é a que requer um maior custo por diagnóstico positivo (R$ 8.000,00 por diagnóstico positivo), sendo que para as outras estratégias os custos por diagnóstico positivo são de R$ 6.778,28 (exoma como primeira linha e microarray em segunda linha) e de R$ 6.900,45 (microarray seguido de exoma). As duas estratégias em análise nos braços intervenção são mais eficazes, mas mais caras que a estratégia utilizada atualmente no SUS. As relações de custo efetividade incrementais são de R$ 6.421,05/diagnóstico positivo quando se comparam as estratégias 2 e 3 (oferecer exoma seguido de microarray versus somente microarray) e de R$ 6.578,94/diagnóstico positivo quando se comparam as estratégias 1 e 3 (oferecer microarray seguido de exoma versus somente microarray). AVALIAÇÃO DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO Para que se oferte o teste exoma para indivíduos sem diagnóstico resolutivo após a realização do teste microarray, presumindo-se uma manutenção da produção do SUS nos anos de 2017 e 2018 com aumento na produção desse exame de 56% ao ano e excluindo-se os custos com a compra dos equipamentos, infraestrutura e treinamento de pessoal, deve-se fazer um aporte de R$ 120.000,00 no primeiro ano e de R$ 909.000,00 em cinco anos. O investimento para que se operasse em capacidade máxima de produção no setor público pressupondo que os oito centros credenciados em doenças raras no país atualmente oferecessem os exames seria cerca de 40 milhões de reais. RECOMENDAÇÃO INICIAL DA CONITEC Os membros da Comissão presentes na 70ª reunião realizada em 30 de agosto de 2018 deliberaram por unanimidade e de forma preliminar pela não incorporação do teste de sequenciamento do exoma para investigação diagnóstica da etiologia de deficiência intelectual de causa indeterminada. A Comissão entendeu que o exame não altera o curso da doença, é atualmente avaliado na literatura médica por meio de desfecho intermediário como o rendimento diagnóstico, faltando subsídios para avaliar o impacto da incorporação desse exame em desfechos importantes relacionados à doença. A matéria será encaminhada à consulta pública com recomendação inicial de não incorporação da tecnologia ao SUS. CONSULTA PÚBLICA A Consulta Pública nº 48/2018 foi realizada entre os dias 11/10/2018 e 30/10/2018. Foram recebidas 92 contribuições, sendo 9 pelo formulário para contribuições técnico-científicas e 83 pelo formulário para contribuições sobre experiência ou opinião. Partindo de todas as contribuições a porcentagem de discordância com a recomendação inicial da CONITEC foi de 91%. Argumentou-se por meio das contribuições técnico-científicas que nenhum exame diagnóstico utilizado em deficiência intelectual inespecífica tem por objetivo modificar a história natural da doença e que os objetivos principais que se almeja se relacionam à possibilidade de aconselhamento genético e de evitar a recorrência da doença na família. Outra questão diz respeito ao impacto do diagnóstico pelo exoma na minimização da utilização de outros testes redundantes e desnecessários, realizados em busca de um diagnóstico definitivo. Esse efeito tem também repercussão positiva sobre a família que acompanha o indivíduo na busca pelo diagnóstico. Esses aspectos também estavam presentes nas contribuições recebidas por meio do formulário de experiência e opinião. Expressa-se aí a dificuldade relacionada à busca pelo diagnóstico, com enfoque no custo dos exames e aflição por não conseguir uma resposta definitiva para a condição que aflige os familiares. Dessa forma, após a apreciação das contribuições encaminhadas pela Consulta Pública o plenário da CONITEC considerou que houve argumentação suficiente para alterar a recomendação inicial. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC Aos 14 (quatorze) dias do mês de março de 2019, reuniu-se a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS ­ CONITEC, e os membros presentes deliberaram, por unanimidade, recomendar a incorporação do exoma para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada como procedimento ambulatorial de alta complexidade não valorado na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais do SUS, secundário ao procedimento 03.01.01.020-0 ­ Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras ­ Eixo I 2 ­ Deficiência intelectual, com vistas ao aconselhamento genético, em conformidade com que estabelece a Portaria GM/MS n° 199/2014 (*) e mediante protocolo estabelecido Pelo Ministério da Saúde. Assinou-se o Registro de Deliberação número 431/2019. DECISÃO Incorporar o sequenciamento completo do exoma para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS. Dada pela Portaria nº 18, publicada no Diário Oficial da União nº 61, seção 1, página 98, em 29 de março de 2019.
Subject(s)
Full text: Available Collection: Tematic databases Database: BRISA/RedTESA Main topic: Exome Sequencing / Intellectual Disability Type of study: Etiology study / Evaluation study / Practice guideline / Health technology assessment / Observational study / Prognostic study Aspects: Patient-preference Country/Region as subject: South America / Brazil Language: Portuguese Institution: Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos em Saúde (Brasil) Year: 2019 Document type: Non-conventional

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