Validez diagnóstica de las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2 / Validade diagnóstica dos testes genéticos BRCA1 e BRCA2
Bogotá; IETS; [2006]. 2 p.
Non-conventional
in Spanish
| BRISA/RedTESA
| ID: biblio-859285
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
La causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación hereditaria en los genes BRCA1 y 2. De todas las mujeres con cáncer de mama, entre 5 y 10% pueden tener una mutación de la línea germinal de los genes BRCA1 y 2. El cálculo de riesgo vitalicio de presentar cáncer de mama para las mujeres con mutaciones del BRCA1 y 2 oscila entre 40 y 85%. Por ello en casos específicos (Criterios Adelaida) de acuerdo a la edad y a la historia de cáncer de mama u ovario en la familia, en casos de cáncer de mama en hombre y en personas que tienen ancestros Judíos Ashkenazi, según criterio médico se pueden llevar a cabo las pruebas genéticas BRCA1 y 2. Esta prueba genética, a través del análisis de una muestra de sangre, identifica mutaciones en el cromosoma 17 o 13. Un resultado positivo en esta prueba de mutación genética, permite identificar estrategias de manejo (mastectomía bilateral profiláctica, ooforectomía, o quimioprevención con un modulador selectivo de receptores estrogénicos) tendientes a disminuir la probabilidad de padecer cáncer de mama. GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD El cáncer de mama es un crecimiento anormal e incontrolable de las células mamarias usualmente como resultado de mutaciones en genes que controlan la proliferación y muerte celular. En la mayoría de los casos, estas mutaciones ocurren debido a eventos aún no plenamente entendidos con efectos acumulativos durante el tiempo de vida de la persona. El tumor resultante tiene la característica de invadir localmente los Tejidos sanos vecinos así como enviar células tumorales a órganos a distancia, con una destrucción progresiva de los mismos.CONCLUSIONES:
-Efectividad la GPC de diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama no evalúa las características validez diagnóstica de esta prueba, y por ende no hay una recomendación específica para su realización rutinaria. La GPC presenta algunos criterios que podrían soportar la pertinencia de la solicitud del estudio para la detección genética de BRCA1 y BRCA2, basados en los criterios de Adelaida. -Seguridad no hay un pronunciamiento explícito en el texto de la GPC sobre aspectos de seguridad de la prueba genética. -Costo-efectividad No se identificaron estudios de costo-efectividad para Colombia.
Full text:
Available
Collection:
Tematic databases
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
/
6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles
Health subject:
Target 3.4: Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
/
6_breast_cancer
/
6_ovary_cancer
Database:
BRISA/RedTESA
Main topic:
Breast Neoplasms
/
Genetic Testing
/
Genes, BRCA1
/
Genes, BRCA2
Type of study:
Diagnostic study
/
Evaluation study
/
Practice guideline
/
Health technology assessment
/
Prognostic study
Demographic groups:
Humans
Language:
Spanish
Institution:
Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud-IETS (Colombia)
Year:
2006
Document type:
Non-conventional
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