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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fenilcetonuria / Scientific evaluation report on the available evidence: phenylketonuria
Santiago; MINSAL; 2018. tab.
Non-conventional in Spanish | BRISA/RedTESA, BRISA/RedTESA | ID: biblio-1022052
Responsible library: BR1.1
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa responsable de transformar la fenilalanina a tirosina. Esto da como resultado concentraciones elevadas de fenilalanina y sus metabolitos, fenilacetato y fenilactato en la sangre. Además, al ser interferida la vía de transformación de fenilalanina en tirosina producto de que la fenilalanina hidroxilasa no se habrá formado bien, se traduciría en un retardo mental. La incidencia de fenilcetonuria es de 13.500 a 19.000 nacimientos en EE.UU. Este informe evalúa sapropterina para pacientes con fenilcetonuria que hayan mostrado responder a este tratamiento. Este tratamiento no cuenta con cobertura financiera en la actualidad. Sin embargo, los pacientes con fenilcetonuria cuentan con cobertura de alimentos y con un programa de screening neonatal. Se considerarán para su evaluación aquellas solicitudes realizadas conforme al Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con sistema de protección financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la Ley N° 20.850. Estas solicitudes no son vinculantes para el Ministerio de Salud, debiendo, sin embargo, tomar especialmente en cuenta aquellas solicitudes y opiniones que hayan sido realizadas por sus comisiones técnicas asesoras y por las asociaciones de pacientes incluidas en el Registro de Asociaciones de Pacientes que crea la Ley 20.850. De igual forma, para ser incorporadas en el proceso de evaluación científica de la evidencia, cada intervención debe cumplir con los criterios establecidos en el Artículo 6o del Reglamento mencionado, según lo indicado en el Numeral 9 del presente informe. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Sapropterina es una versión sintética de la 6R-BH4 natural, que es un cofactor de las hidrolasas de fenilalanina, tirosina y triptófano. La justificación de la administración de sapropterina en pacientes con fenilcetonuria que responde a BH4 (tetrahidrobiopterina) es aumentar la actividad de la fenilalanina hidroxilasa defectuosa y así aumentar o restituir el metabolismo oxidativo de la fenilalanina lo suficiente para reducir o mantener los niveles plasmáticos de fenilalanina, evitar o reducir aún más la acumulación de fenilalanina y aumentar la tolerancia a la ingesta de fenilalanina en la dieta. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS Se encontraron tres revisiones sistemáticas, las cuales incluyen dos estudios controlados aleatorizados. Además, se encontraron otros cinco estudios con diferente diseño. De acuerdo a esta evidencia, sapropterina podría reducir la concentración de fenilalanina en la sangre y además podría aumentar la tolerancia a la fenilalanina, ambos resultados con una certeza de evidencia baja. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Sustituto proteico y alimentos hipoproteicos, los cuales están actualmente cubiertos por el programa de alimentación complementaria, tanto en niños como en adultos. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA Se encontraron 3 revisiones sistemáticas (15­17) relevantes para la pregunta que se está intentando responder, dentro de las cuales se reportaron 2 ensayos controlados aleatorizados que abordaban la pregunta de interés.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.
Subject(s)
Full text: Available Collection: Tematic databases Database: BRISA/RedTESA Main topic: Phenylalanine Hydroxylase / Phenylketonurias Type of study: Controlled clinical trial / Evaluation study / Practice guideline / Health technology assessment Demographic groups: Humans Language: Spanish Institution: Ministerio de Salud de Chile-MSALCHILE Year: 2018 Document type: Non-conventional

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