INTRODUCCIÓN:

El Angioedema Hereditario debido al déficit de inhibidor de C1 esterasa es un enfermedad genética rara que se presenta con episodios recurrentes de edema subcutáneo o submucoso localizado, particularmente en sistema digestivo, vías respiratorias y piel. La presentación clásica incluye crisis de dolor abdominal por la oclusión del lumen intestinal. Las manifestaciones más graves incluyen edema de vía aérea, que puede llevar a la asfixia. El Angioedema Hereditario es producido por la mutación de alguno de los alelos del gen inhibidor de C1, SERPING1; siendo estructuralmente variables y encontrándose hasta un 25% de mutaciones de novo en las personas que padecen de la condición. La mutación del gen SERPING1 resulta en la disminución de los niveles plasmáticos de inhibidor de C1; lo que facilita la inestabilidad del sistema de contacto, produciendo elevados niveles de bradiquinina, responsable del angioedema. El Angioedema Hereditario se manifiesta por crisis recurrentes de edema subcutáneo o submucoso localizado, particularmente en sistema digestivo, vías respiratorias y piel. La presentación clásica incluye crisis de dolor abdominal por la oclusión del lumen intestinal. Las manifestaciones más graves incluyen edema de vía aérea, que puede llevar a la asfixia. El Angioedema Hereditario con déficit de inhibidor de C1 es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 por 10.000 a 1 por 100.000 personas. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Inhibidor C1 Esterasa Humana El Inhibidor de C1 Esterasa Humana (Berinert®) se encuentra indicador para el tratamiento de ataques agudos abdominales, faciales, y de la laringe, por Angioedema Hereditario en pacientes adultos y adolescentes (2). En el ISP existe la solicitud de registro Berinert® por parte de CSL Behring S. p. A. por dos presentaciones 500 UI (fecha ingreso 08/09/2016) y 1500 UI (fecha ingreso 27/01/2017). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS El inhibidor de C1 esterasa humano (Berinert®) probablemente reduce el tiempo de inicio de remisión de síntomas, además, probablemente implica una alta reducción de tiempo hasta la casi completa remisión de síntomas. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Tratamientos de primera línea para episodios agudos de Angioedema Hereditario Concentrado de Inhibidor C1 ­ Derivado de Plasma (Berinert®, Berinert® P y Cinryze); Recombinante de Inhibidor C1 ­ Conestat alfa (Ruconest, Rhucin); Antagonista de receptor Bradykinin B2 ­ Icatibant (Firazyr); Inhibidor Kallikrein ­ Ecallatide (Kalbitor); Plasma. Tratamientos de segunda línea para episodios agudos de Angioedema Hereditario Considerar intubación de emergencia en caso de ataques laríngeos y no respuesta a medicamentos de primera línea. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA Los resultados de la recopilación de la evidencia son presentados a continuación. La información presentada fue extraída de 4 revisiones sistemáticas que evaluaron el tratamiento de episodios agudos de Angioedema Hereditario. Las comparaciones son contra placebo y ningún tratamiento. Por último, se excluyeron artículos que tenían como objetivo la profilaxis de Angioedema Hereditario debido a que excede el máximo del presupuesto disponible. A continuación. Los desenlaces reportados, principalmente, corresponden a la mediana de tiempo en que se inicia la remisión de síntomas o se logra la completa resolución de síntomas de un ataque de Angioedema Hereditario.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.