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Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: fenilcetonuria / Relatório de avaliação científica das evidências disponíveis: fenilcetonúria
Santiago; MINSAL; 2017.
Non-conventional in Spanish | BRISA/RedTESA, BRISA/RedTESA | ID: biblio-1021199
Responsible library: BR1.1
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (1,2), responsable de transformar la fenilalanina a tirosina, esto da como resultado concentraciones elevadas de fenilalanina y sus metabolitos, fenilacetato y fenilactato en sangre. Además la fenilalanina tendrá interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la fenilalanina hidroxilasa no se habrá formado bien, lo que se traduce en un retardo mental. La incidencia de fenilcetonuria es de 13.500 a 19.000 nacimientos en EEUU. Las manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria en los recién nacidos son raras, en general son asintomáticos y no puede causar síntomas hasta la infancia temprana. En los pacientes no tratados la enfermedad se manifiesta con la incapacidad intelectual, un área de cognición que es particularmente afectada es la función ejecutiva. Otros hallazgos incluyen anormalidades de la marcha y postura. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Sapropterina es una versión sintética de la 6R-BH4 natural, que es un cofactor de las hidrolasas de fenilalanina, tirosina y triptófano. La justificación de la administración de sapropterina en pacientes con fenilcetonuria que responde a BH4 (tetrahidrobiopterina) es aumentar la actividad de la fenilalanina hidroxilasa defectuosa y así aumentar o restituir el metabolismo oxidativo de la fenilalanina lo suficiente para reducir o mantener los niveles plasmáticos de fenilalanina, evitar o reducir aún más la acumulación de fenilalanina y aumentar la tolerancia a la ingesta de fenilalanina en la dieta. La justificación de la administración de la administración de sapropterina en pacientes con deficiencia de BH4 es restituir los niveles deficitarios, restableciendo la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (EMA). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS La información sobre los efectos de la Sapropterina está basada en dos estudios. El resumen de los resultados es el siguiente. Los resultados arrojan que existe un beneficio del tratamiento de la Fenilcetonuria con Sapropterina para pacientes que responden a la misma. El tratamiento resultó eficaz en disminuir considerablemente la concentración de Fenililanina en sangre (3,4) y una tolerancia mayor a la misma. A pesar de lo anterior, cabe destacar que es necesario estudios que consideren la efectividad de la Sapropterina en el largo plazo, que estudie desenlaces finales y no solo intermedios. A pesar de que existen estudios que consideran un período relativamente largo de estudio (5), dando indicios de buenos resultados del tratamiento con Sapropterina, se necesitan estudios que aborden la investigación con mayor control sobre la población (ensayos aleatorios controlados) para evaluar la efectividad en el largo plazo con mayor certeza. Es también importante mayor investigación que genere evidencia sobre los efectos del tratamiento según sea la severidad de la enfermedad, ya que los estudios encontrados no permiten tales aseveraciones. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Dieta Sustituto proteico y Alimentos hipoprotéicos. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA La información sobre los efectos de la Sapropterina está basada en dos estudios. El resumen de los resultados es el siguiente. Los resultados arrojan que existe un beneficio del tratamiento de la Fenilcetonuria con Sapropterina para pacientes que responden a la misma. El tratamiento resultó eficaz en disminuir considerablemente la concentración de Fenilalanina en sangre y una tolerancia mayor a la misma. A pesar de lo anterior, cabe destacar que es necesario estudios que consideren la efectividad de la Sapropterina en el largo plazo, que estudie desenlaces finales y no solo intermedios. A pesar de que existen estudios que consideran un período relativamente largo de estudio, dando indicios de buenos resultados del tratamiento con Sapropterina, se necesitan estudios que aborden la investigación con mayor control sobre la población (ensayos aleatorios controlados) para evaluar la efectividad en el largo plazo con mayor certeza. Es también importante mayor investigación que genere evidencia sobre los efectos del tratamiento según sea la severidad de la enfermedad, ya que los estudios encontrados no permiten tales aseveraciones.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado que su impacto presupuestario supera el 80% del fondo disponible, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.
Subject(s)
Full text: Available Collection: Tematic databases Database: BRISA/RedTESA Main topic: Phenylalanine Hydroxylase / Phenylketonurias / Tryptophan Hydroxylase / Tyrosine 3-Monooxygenase Type of study: Controlled clinical trial / Evaluation study / Practice guideline / Health technology assessment Demographic groups: Humans Language: Spanish Institution: Ministerio de Salud de Chile-MSALCHILE Year: 2017 Document type: Non-conventional

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Full text: Available Collection: Tematic databases Database: BRISA/RedTESA Main topic: Phenylalanine Hydroxylase / Phenylketonurias / Tryptophan Hydroxylase / Tyrosine 3-Monooxygenase Type of study: Controlled clinical trial / Evaluation study / Practice guideline / Health technology assessment Demographic groups: Humans Language: Spanish Institution: Ministerio de Salud de Chile-MSALCHILE Year: 2017 Document type: Non-conventional