Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: enfermedades lisosomales cubiertas por la Ley 20. 850

Ministerio de Salud de Chile-MSALCHILE

RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 desórdenes metabólicos de este origen, causados por alteraciones genéticas a nivel enzimático, de receptores, proteínas activadoras, de membrana o transportadora, causando la acumulación lisosomal de sustratos, específicos para cada enfermedad. La acumulación es progresiva, causando finalmente el deterioro funcional celular y tisular. Varios de estos desórdenes afectan el sistema nervioso central, y la mayoría de los pacientes tienen disminución de la esperanza de vida y morbilidad asociada. Para efectos del presente informe de evaluación se consideraron las patologías Mucopolisacaridosis I; Mucopolisacaridosis II; Mucopolisacaridosis VI; Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry. El Decreto Número 87 del 16 de noviembre de 2015 que Determina los Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo con Sistema de Protección Financiera de la Ley N° 20.850, incluyó las siguientes enfermedades lisosomales Mucopolisacaridosis I; Mucopolisacaridosis II; Mucopolisacaridosis VI; Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry, que son las consideradas para la evaluación del presente informe. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Examen genético molecular 1. Secuenciación completa del gen con sospecha de mutación según patología en evaluación. 2. Genotipificación determinación de portación de mutación conocida de familiares u otras personas según población. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS Examen genético molecular 1.Secuenciación de exones e intrones del gen con sospecha de mutación según patología en evaluación. 2. Genotipificación determinación de portación de mutación conocida de familiares u otras personas según población. De este modo, ambos exámenes cumplen con lo dispuesto en la letra a), del artículo 2, del decreto supremo N°13, de 2017, del Ministerio de Salud, que aprueba Reglamento que Establece el Proceso destinado a determinar los Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7° Y 8° de la ley N° 20.850. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Existen alternativas a la secuenciación completa del gen con sospecha de mutación, estas incluyen el estudio de detección de deleciones y microdeleciones, estudio de expresión génica mediante microarray, genotipificación de mutaciones conocidas y análisis de paneles enzimáticos. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA No se encontraron estudios de costo-efectividad que evaluaran la comparación del examen genético molecular versus el sistema diagnóstico actualmente utilizado (examen genético bioquímico). No se consideraron otras formas de examen genético como técnicas de microarray o paneles enzimáticos. Durante la búsqueda se encontraron estudios de costo-efectividad de las terapias de reemplazo enzimático actualmente usadas y reportes de uso de terapia génica, sin embargo no se reportan.

CONCLUSIÓN:

Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.

INTRODUCCIÓN:

CONCLUSIÓN:

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