Resultados: 7

Pruebas de expresión genómica en pacientes con cáncer de mama: MammaPrint®, OncotypeDX® y Prosigna®

INTRODUCCIÓN: El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente y principal causa de muerte por cáncer en mujeres. El 70% de los casos diagnostican en estadios tempranos. La decisión de administrar quimioterapia adyuvante se fundamenta en el riesgo estimado de recidiva. Su cálculo se basa en diversos...

Paneles de genes en trastornos del espectro autista

CONTEXTO CLÍNICO: El retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual (RD/ DI), afecta entre el 1 y el 3% de los niños en el mundo. A menudo, estos pacientes presentan trastornos del espectro autista (TEA). Al menos la mitad de los casos de RD/ DI, tienen como causa un trastorno genético. El diagn...

Procedimentos laboratoriais para diagnóstico de doenças raras associadas a anomalias congênitas na tabela SUS

INTRODUÇÃO: Esta Nota Técnica visa apresentar uma proposta de incorporação de novos procedimentos no Sistema Único de Saúde para atendimento às pessoas com doenças raras, considerando o processo de construção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito...

Validez diagnóstica de las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2

INTRODUCCIÓN: La causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación hereditaria en los genes BRCA1 y 2. De todas las mujeres con cáncer de mama, entre 5 y 10% pueden tener una mutación de la línea germinal de los genes BRCA1 y 2. El cálculo de riesgo vitalicio de presentar cáncer de...

Contribution of BRCA1/2 mutation testing to risk assessment for susceptibility to breast and ovarian cancer: summary report

INTRODUCTION: For both breast and ovarian cancer the strongest known risk factor, after adjusting for age, is family history. The figure most often cited is that approximately 1/3 of breast cancer is familial, where family history is defined by the presence of at least two cases of breast cancer, at any ...

Informe técnico sobre cobertura del examen secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 para diagnóstico de displasia cleidocraneal

La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. el an...

Informe técnico sobre cobertura del examen genético GEN JAG

La indicación solicitada para evaluación de la tecnología "Examen genético para la detección de las mutaciones y deleciones del GEN JAGGED1 (JAG1)" corresponde a la indicación diagnóstica referida en la literatura médica. Se acepta la cobertura a la tecnología para confirmación molecular para s...