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Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: artritis psoriásica

INTRODUCCIÓN: Artritis psoriásica en un tipo de artritis inflamatoria que causa dolor en las articulaciones, inflamación y rigidez en personas con psoriasis (1). Psoriasis es una condición crónica, en la cual gruesas áreas de la piel se inflaman tomando un color rojizo que usualmente van acompañ...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: fibrosis quística

INTRODUCCIÓN: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a 3000 nacidos vivos. Esta patología es producida por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembra...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: vasculitis

INTRODUCCIÓN: Las vasculitis son un conjunto heterogéneo de enfermedades sistémicas caracterizadas por la inflamación y en cierta medida destrucción de los vasos sanguíneos, por ende, afectan la perfusión o permeabilidad de dichos vasos (1,2). La vasculitis asociada a ANCA se caracteriza por ser u...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de Pompe

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosoma...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: fenilcetonuria

INTRODUCCIÓN: La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, responsable de transformar la fenilalanina a tirosina, esto da como resultado concentraciones elevadas de fenilalanina y sus...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: colitis ulcerosa

INTRODUCCIÓN: La colitis ulcerosa es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta la mucosa del colon en forma continua, comprometiendo el recto y una porción variable de la extensión del resto del colon, sin la presencia de granulomas en la biopsia. En esta enfermedad, el sistema inmune reconoce e...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: artritis reumatoide refractaria

INTRODUCCIÓN: La Artritis Reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune, y sistémica, de etiología desconocida que afecta principalmente a las articulaciones, evolucionando frecuentemente hacia la destrucción y deformidad articular. Se caracteriza por inflamación poliarticular ...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: examen genético molecular

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 des...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: espondilitis anquilosante

INTRODUCCIÓN: La Espondilitis Anquilosante (EA) es una enfermedad crónica inflamatoria que produce dolor y rigidez en diversos puntos del cuerpo. Suele desarrollarse en adultos jóvenes, entre los 20 y 30 años, y se estima que puede existir una predisposición genética para desarrollarla. Se ha estim...

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: esclerosis lateral amiotrófica

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías que afectan al sistema nervioso periférico en alguno de los componentes de la unidad motora: célula de la asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular y/o músculo. Son causa importante de discapacidad y morbilidad y...