La guía pretende ser un instrumento de referencia que contribuya a mejorar la calidad de la atención a los pacientes con enfermedad de Fabry, definiendo las actuaciones de despistaje, la relación genotipo / fenotipo y el manejo terapéutico, y reducir la variabilidad existente entre los profesionales. 1.

Aspectos de la enfermedad a cubrir por la guía:

a) El diagnóstico de EF b) La relación entre alteración genética y carga de enfermedad c) El curso de la enfermedad en la afectación de los distintos órganos d) El tratamiento de la enfermedad e) Las características peculiares del tratamiento en la afectación de los diversos órganos f) Las aproximaciones para manejar la carga de enfermedad y la carga de atención.